riguarda la diagnosi e la consulenza genetica delle malattie genetiche del bambino o dell'adulto e ha come finalità di informare la persona affetta (o che ritiene possa esserlo) e la sua famiglia sugli aspetti medici e genetici, sulla procedura diagnostica da adottare, sul probabile decorso della malattia, sulle possibili terapie, sulla probabilità che la stessa condizione possa essere presente in altri membri della famiglia e sulla pianificazione di eventuali test genetici prenatali (diagnosi prenatale) o in epoca successiva alla nascita.